„Segítsünk másokon! Mert a mások is mi vagyunk.” (Martin Luther)
Napjaink leggyorsabban fejlődő tudományága, a humángenetika még megoldatlan kérdései, továbbá a már kezelhető genetikai megbetegedések diagnosztikai kihívásai hívták életre alapítványunkat 2020-ban. Alapítványunk Kuratóriuma genetikai betegségekre szakosodott orvosokból, egészségügyi szakemberekből és kutatókból áll.
Tevékenységünk a kutatás, a diagnosztika és az ismeretterjesztés hármasán alapszik. Céljainkat is ezen pillérekre építjük:
- Kutatás (genetikai betegségek molekuláris biológiai vizsgálatának támogatása)
- Diagnosztika (gyors és pontos diagnózisok elősegítése, szakorvosok továbbképzési lehetőségeinek biztosítása, illetve molekuláris géndiagnosztika fejlesztések támogatása)
- Ismeretterjesztés (szakmai és betegközpontú konferenciák szervezése, betegtájékoztatók készítése, ismeretterjesztő anyagok elérhetővé tétele, betegcentrikus közösségek kialakítása, támogatása)
Hisszük, hogy betegeink megérdemlik, hogy az elérhető legkorszerűbb kezelésben részesüljenek a géntechnológiai forradalmak mindennapjaiban, ezért célunkként tűztük ki a kezelhető genetikai megbetegedések kutatásának, illetve diagnosztikájának támogatását.
Fontosnak tartjuk betegeink mielőbbi pontos genetikai diagnózisának felállítását. A hosszútávú terveink között a diagnosztikai módszerek fejlesztésének támogatása mellett helyet kap a - betegeink számára nélkülözhetetlen - szakemberek továbbképzése, illetve egészségmegőrzési, ismeretterjesztési programok, szakmai konferenciák szervezése, támogatása is.
Szerteágazó tevékenységünkbe alapos betekintést nyerhet folyamatosan fejlődő honlapunkon, illetve közösségi média oldalainkon keresztül. Kérem, felmerülő kérdéseivel ne habozzon megkeresni minket!
Üdvözlettel, a Humán Genomért Alapítvány Kuratóriumának nevében:
A Humán Genomért Alapítvány I. Betegtalálkozójának meghívójaAz esemény fő támogatója a Magyar Asszonyok Érdekszövetsége
A Magyar Reumatológusok Egyesületének honlapján olvasható az Alapítvány rövid bemutatkozója.
Az öröklődő betegségre való gyanú felmerülhet: (1) orvosi vizsgálat, genetikai tanácsadás során a fizikális vizsgálat alatt háromnál több úgynevezett minor rendellenesség vagy major rendellenesség azonosításakor, (2) orvosi laboratóriumi, képalkotó vizsgálat során detektált genetikai megbetegedésre utaló eltérés azonosításakor, (3) várandósság alatti szűrővizsgálatok során (magzati ultrahang, anyai hormonvizsgálatok, nem invazív prenatális tesztek) vagy előrehaladott szülői életkor esetén (nők>37 év, férfiak >45 év), (4) részletes anamnézis vagy családfa elemzés során, (5) közvetlen lakossági értékesítésre szánt genetikai teszt elvégzése során.
Különböző genetikai tesztek elvégzése online is kezdeményezhető, gyakran nem kötött szakorvosi vizsgálathoz, továbbá magánlaborokban is igényelhetők akár orvosi indikáció nélkül is. A sejtjeinkben lévő örökítőanyag vizsgálatára nem létezik egyetlen teszt sem, amely teljességében vizsgálná örökítőanyagunk. Ezért szakmai szempontból elengedhetetlen a genetikai vizsgálat előtti genetikai tanácsadás, ahol a klinikai genetikus a legmegfelelőbb genetikai tesztet vagy tesztcsomagokat a páciens számára felajánlja és tájékoztatja az adott tesztek potenciáljairól, korlátairól. Ugyanakkor, a genetikai vizsgálatok eredményeinek az értélmezésére is ajánlott a genetikai tanácsadás, ahol az érintett minden felmerülő kérdésére a klinikai genetikus legjobb tudása szerint próbál mgválaszolni. Olyan esetekben, amikor felmerül egy genetikai rendellenesség gyanúja vagy a várható genetikai rizikó magasabb az átlagnépeséghez képest, szintén indokolt a genetikai tanácsadás a páciensek számára.
Az esetek körülbelül 75-80%-ában perifériás vérből (EDTA vérvételi csőben - molekuláris genetikai vizsgálatokhoz, NaHep vérvételi csőben - citogenetikai vizsgálatokhoz) történik a mintavétel. A mozaikosság (az egyén egyes sejtjeiben/szöveteiben eltér a genetikai információ) kizárása vagy igazolása céljából nyálminta, levágott köröm, bőr- vagy műtéti biopszia is felhasználható az egyes genetikai vizsgálatokhoz.
Bizonyos genetikai megbetegedések kezelése az egészségügyi biztosító által finanszírozottan vagy vizsgálati terápia keretében nemzetközi együttműködés kapcsán is elérhető. Az esetek túlnyomó részében a kezelés megkezdésének időpontja kulcsfontosságú és egyben meghatározó kritérium is. A legtöbb terápia akkor a leghatékonyabb, ha azt a páciens még a tünetek megjelenése előtt megkapja. Olyan terápiás lehetőségek is rendelkezésünkre állnak, amelyek már a terhesség alatt lehetővé teszik a magzat kezelését. A terápia módjának meghatározó eleme a terápiás eljárás által megcélzott molekuláris szint: a DNS-t célzó terápiák főként adeno-asszociált vírus vektorral, az RNS-t célzó terápiák főként siRNS-sel, valamint bizonyos jelátviteli útvonalak módosítása általában fúziós rekombináns fehérjékkel kezelhetők.
