A szem számos anatómiai és pathofiziológiai előnnyel rendelkezik, amely igen megkönnyíti a génterápiás alkalamzást. Világszerte több millió embert érintő, örökletes retina diszfunkciót okozó több kórképek is ismert. A progresszív vakság leggyakoribb genetikai oka a Retinitis pigmentosa. Ezen betegségben több mint 79 génben írtak le patogén (betegséget okozó) mutációt. A retina pálcika- és csapsejtjei progresszív degenerációja okozza a betegséget, amely kezdetben éjszakai vaksággal jelentkezik. Jelenleg négy humán klinikai tesztelés alatt lévő génterápia ismert a retinitis pigmentosa egyes formáinak kezelésére, kettő francia fejlesztésű: PDE6B génmutációkra: HORA-PDE6B (klinikai tanulmány azonosító: NCT03328130) és RPE65 génmutációkra: HORA-RPE65 (klinikai tanulmány azonosító: NCT03602820), továbbá egy angol fejlesztésű RPGR gént célzó terápia: XIRIUS (klinikai tanulmány azonosító: NCT03116113) és egy amerikai génterápia amely a RPGR-ORF15 mutációkat célozza (klinikai tanulmány azonosító: NCT03316560). A retinális disztófiára is fejlesztés alatt van egy génterápia, amely még kísérleti fázisban van, ugyancsak francia fejlesztés.

Netherton szindrómás páciensek bőrének felső rétege, az epidermisz érintett. A kórképet a SPINK5 gén mutációja okozza, a bőr elveszíti barrier funkcióját és ehhez megnövekedett permeabilitás is társul. A bőr őssejtes alapú terápia (klinikai tanulmány azonosító: NCT01545323) jelenleg Angliában érhető el.

A spinális izomatrófia (spinal muscular atrophy, SMA) kórképben szenvedő újszülöttek akik SMN1 génjük bi-allélikus deléciója és az SMN2 2, 3 vagy 4 génkópiával rendelkeznek elérhető amerikai klinikai tanulmány keretében az AVXS-101 génterápia (klinikai tanulmány azonosító: NCT03505099). A kórkép a gerincvelői motoros neuronokat (idegsejteket) érinti, ezek fokozatos elvesztésével jár. Ennek következményeként elsőként a nyak és törzs tartásáért felelős izmok érintettek, majd fokozatosan a láb, kar, és bordaközi izmok mükődésképtelenné válnak.

Az egyik legagresszívebb tumortípus, a melanoma, intervencionális kezelésére, elérhető klinikai tanulmány keretén, az IGTM-101, immun-génterápia (klinikai tanulmány azonosító: NCT03338777) jelenleg Argentinában.

A tüdőkarcinoma génterápiás megközelítése jelenleg az Egyesült Államokban klinikai tanulmány keretében (klinikai tanulmány azonosító: NCT03029871) zajlik.

Az adenozin deamináz hiány okozta súlyos komplex immunodeficiencia (ADA-SCID) autoszomális recesszív kórképben elmarad az immunrendszer megfelelő fejlődése. Gyakori opportunista kórokozók okozta pneumónia, testszerte jelentkező bőrtünetek és krónikus hasmenés jellemzi a kórképet.A betegség kezelésére elérhető az Európai Unióban is jóváhagyott Strimvelis injekció, amely egy ex-vivo őssejt alapú génterápia.

Az A típusú hemofília arthralgiával és vérzékenységgel járó örökletes kórkép, melyet a VIII. faktor hiánya okoz. Jelenlegi klinikai tanulmány keretében a DTX201 VIII faktor géntranszfer terápiáját vizsgálják (klinikai tanulmány azonosító: NCT03588299) Franciaországban, Németországban, Egyesült Államokban, Angliában, Hollandiában és Spanyolországban.

Sanfilippo szindróma egy autoszomálisan öröklődő központi idegrendszert érintő súlyos és progresszív kórkép. A kórképet az SGSH gén mutációja okozza, amely heparán szulfát szulfatáz deficienciát (hiányt) okoz. A tünetek korai gyermekkorban jelentkeznek, progresszív demencia, agresszivitás, hiperaktivitás, vakság és súlyos alvászavar formájában. II-es klinikai fázisú tanulmány keretében hamarosan elérhető terápia a LYS-SAF302 (klinikai tanulmány azonosító: NCT03612869) a köveketkező országban: Franciaország, Egyesült Államok, Németország és Hollandia.

A Charcot-Marie-Tooth A1 típusa (CMTA1) az érző és mozgató neuronokat egyaránt érintő kórkép, mely elsősorban polineuropáthiával jár: érintett az izomtónus, az ínreflex, melyhez érzékelési zavar társul. A PMP22 génduplikációval rendelkező betegek számára klinikai tanulmány keretében (klinikai tanulmány azonosító: NCT03520751) a génterápia intramuszkuláris injekció formájában érhető el az Egyesült Államokban.

A Hunter szindróma X-hez kötött recesszív öröklődésű genetikai kórkép, melyben az IDS gén érintett. Azon betegekben, akik központi idegrendszeri tüneteket is mutatnak, klinikai tanulmány (klinikai tanulmány azonosító: NCT03566043) vizsgálja az RGX-121 génpótló terápiát.